Une mutation génétique directement impliquée dans la schizophrénie
www.inserm.fr/espace-journalistes/une-mutation-genetique-directement-impliquee-dans-la-schizophrenie
L’équipe de Marie Odile Krebs, directrice de l’équipe "Physiopathologie des maladies psychiatriques" au sein de l’Unité Inserm 894 "Centre de psychiatrie et neurosciences" à l’hôpital Sainte-Anne et Professeur de Psychiatrie à l’Université Paris Descartes, et celle du Dr Guy Rouleau de l’Université de Montréal viennent d’identifier une mutation génétique rare à l’origine d’une forme de schizophrénie.
Cette mutation altère de manière significative une protéine impliquée dans le fonctionnement des synapses des neurones. Même s’il est évident que les chercheurs n’ont pas découvert " le gène" de la schizophrénie, le fait que cette mutation apparaisse de novo (c’est-à-dire sans antécédent familiaux) et soit associée à un réel dysfonctionnement dans le cerveau la rend intéressante pour mieux comprendre cette maladie très handicapante.
Les chercheurs ont pu identifier des mutations dans deux gènes en particulier : le gène de la kinésine 17 d’une part et le gène de la protéine SHANK3 d’autre part. D’une manière générale ils ont aussi pu observer un excès de mutations de novo qui seraient à même d’expliquer l’apparition de la maladie chez ces patients Ces résultats renforcent l’hypothèse d’un rôle du système glutamatergique dans la schizophrénie. En effet, la kinésine 17 est une protéine directement impliquée dans le transport d’éléments nécessaires au bon fonctionnement de la synapse.
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L’équipe de Marie Odile Krebs, directrice de l’équipe "Physiopathologie des maladies psychiatriques" au sein de l’Unité Inserm 894 "Centre de psychiatrie et neurosciences" à l’hôpital Sainte-Anne et Professeur de Psychiatrie à l’Université Paris Descartes, et celle du Dr Guy Rouleau de l’Université de Montréal viennent d’identifier une mutation génétique rare à l’origine d’une forme de schizophrénie.
Cette mutation altère de manière significative une protéine impliquée dans le fonctionnement des synapses des neurones. Même s’il est évident que les chercheurs n’ont pas découvert " le gène" de la schizophrénie, le fait que cette mutation apparaisse de novo (c’est-à-dire sans antécédent familiaux) et soit associée à un réel dysfonctionnement dans le cerveau la rend intéressante pour mieux comprendre cette maladie très handicapante.
Les chercheurs ont pu identifier des mutations dans deux gènes en particulier : le gène de la kinésine 17 d’une part et le gène de la protéine SHANK3 d’autre part. D’une manière générale ils ont aussi pu observer un excès de mutations de novo qui seraient à même d’expliquer l’apparition de la maladie chez ces patients Ces résultats renforcent l’hypothèse d’un rôle du système glutamatergique dans la schizophrénie. En effet, la kinésine 17 est une protéine directement impliquée dans le transport d’éléments nécessaires au bon fonctionnement de la synapse.
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